Características

Características associadas a DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

A Human Phenotype Ontology associa 32 características a DUOXA2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating T4 concentration	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Muito frequente (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Frequente (30–79%)
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Frequente (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Frequente (30–79%)
Increased radioactive iodine uptake	Por vezes (5–29%)
Positive perchlorate discharge test	Por vezes (5–29%)
Reduced radioactive iodine uptake	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Delayed cranial suture closure	Frequente (30–79%)
Large posterior fontanelle	Frequente (30–79%)
Abnormally large tongue	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Facial puffiness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Por vezes (5–29%)
Hypothermia	Por vezes (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Por vezes (5–29%)
Laboratory abnormality	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of end part of bone	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Slow heartbeats	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DUOXA2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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