Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DUOXA2 susiję požymiai

dual oxidase maturation factor 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 32 požymių su DUOXA2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating T4 concentrationLabai dažnai (80–99%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationLabai dažnai (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neckDažnai (30–79%)
Thyroid defect in oxidation and organification of iodideDažnai (30–79%)
Underactive thyroid gland from birthDažnai (30–79%)
Increased radioactive iodine uptakeKartais (5–29%)
Positive perchlorate discharge testKartais (5–29%)
Reduced radioactive iodine uptakeKartais (5–29%)
Underactive thyroidNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed cranial suture closureDažnai (30–79%)
Large posterior fontanelleDažnai (30–79%)
Abnormally large tongueKartais (5–29%)
Depressed nasal bridgeKartais (5–29%)
Facial puffinessKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ConstipationDažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancyDažnai (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newbornDažnai (30–79%)
Umbilical herniaDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Neurodevelopmental delayDažnai (30–79%)
Decreased reflex responseKartais (5–29%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
LethargyKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating thyroglobulin concentrationKartais (5–29%)
HypothermiaKartais (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaKartais (5–29%)
Laboratory abnormalityNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal shape of end part of boneDažnai (30–79%)
Low muscle toneKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed proximal femoral epiphyseal ossificationDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Slow heartbeatsKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentRetai (1–4 %)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DUOXA2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test