Rysy

Rysy spojené s DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s DUOXA2 32 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating T4 concentration	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Velmi často (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Často (30–79 %)
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Často (30–79 %)
Underactive thyroid gland from birth	Často (30–79 %)
Increased radioactive iodine uptake	Někdy (5–29 %)
Positive perchlorate discharge test	Někdy (5–29 %)
Reduced radioactive iodine uptake	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed cranial suture closure	Často (30–79 %)
Large posterior fontanelle	Často (30–79 %)
Abnormally large tongue	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Facial puffiness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Někdy (5–29 %)
Hypothermia	Někdy (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Někdy (5–29 %)
Laboratory abnormality	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of end part of bone	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Slow heartbeats	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DUOXA2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test