Merkmale

Mit DUOXA2 verknüpfte Merkmale

dual oxidase maturation factor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 32 Merkmale mit DUOXA2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating T4 concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Häufig (30–79 %)
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Häufig (30–79 %)
Underactive thyroid gland from birth	Häufig (30–79 %)
Increased radioactive iodine uptake	Manchmal (5–29 %)
Positive perchlorate discharge test	Manchmal (5–29 %)
Reduced radioactive iodine uptake	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed cranial suture closure	Häufig (30–79 %)
Large posterior fontanelle	Häufig (30–79 %)
Abnormally large tongue	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Facial puffiness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Manchmal (5–29 %)
Hypothermia	Manchmal (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Manchmal (5–29 %)
Laboratory abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of end part of bone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slow heartbeats	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DUOXA2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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