Özellikler

DUOXA2 ile ilişkili özellikler

dual oxidase maturation factor 2

Human Phenotype Ontology, DUOXA2 ile ilişkili 32 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating T4 concentration	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Çok sık (%80–99)
Enlarged thyroid gland in neck	Sık (%30–79)
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Sık (%30–79)
Underactive thyroid gland from birth	Sık (%30–79)
Increased radioactive iodine uptake	Bazen (%5–29)
Positive perchlorate discharge test	Bazen (%5–29)
Reduced radioactive iodine uptake	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed cranial suture closure	Sık (%30–79)
Large posterior fontanelle	Sık (%30–79)
Abnormally large tongue	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Facial puffiness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Lethargy	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Bazen (%5–29)
Hypothermia	Bazen (%5–29)
Neonatal hyperbilirubinemia	Bazen (%5–29)
Laboratory abnormality	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of end part of bone	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Slow heartbeats	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DUOXA2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al