Cechy

Cechy powiązane z DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

Human Phenotype Ontology łączy z DUOXA2 32 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating T4 concentration	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Bardzo często (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Często (30–79%)
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Często (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Często (30–79%)
Increased radioactive iodine uptake	Czasami (5–29%)
Positive perchlorate discharge test	Czasami (5–29%)
Reduced radioactive iodine uptake	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Delayed cranial suture closure	Często (30–79%)
Large posterior fontanelle	Często (30–79%)
Abnormally large tongue	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Facial puffiness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Czasami (5–29%)
Hypothermia	Czasami (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Czasami (5–29%)
Laboratory abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of end part of bone	Często (30–79%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Slow heartbeats	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DUOXA2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test