Trăsături

Trăsături asociate cu DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

Human Phenotype Ontology asociază 32 trăsături cu DUOXA2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating T4 concentration	Foarte des (80–99%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Foarte des (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Des (30–79%)
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Des (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Des (30–79%)
Increased radioactive iodine uptake	Uneori (5–29%)
Positive perchlorate discharge test	Uneori (5–29%)
Reduced radioactive iodine uptake	Uneori (5–29%)
Underactive thyroid	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed cranial suture closure	Des (30–79%)
Large posterior fontanelle	Des (30–79%)
Abnormally large tongue	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Facial puffiness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Des (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Des (30–79%)
Umbilical hernia	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neurodevelopmental delay	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Lethargy	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Uneori (5–29%)
Hypothermia	Uneori (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Uneori (5–29%)
Laboratory abnormality	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal shape of end part of bone	Des (30–79%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Slow heartbeats	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Rar (1–4%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DUOXA2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu