Tratti

Tratti collegati a DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

La Human Phenotype Ontology collega 32 tratti a DUOXA2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating T4 concentration	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Molto spesso (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Spesso (30–79%)
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Spesso (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Spesso (30–79%)
Increased radioactive iodine uptake	A volte (5–29%)
Positive perchlorate discharge test	A volte (5–29%)
Reduced radioactive iodine uptake	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed cranial suture closure	Spesso (30–79%)
Large posterior fontanelle	Spesso (30–79%)
Abnormally large tongue	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Facial puffiness	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Lethargy	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	A volte (5–29%)
Hypothermia	A volte (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	A volte (5–29%)
Laboratory abnormality	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of end part of bone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Slow heartbeats	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DUOXA2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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