Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 32 kjennetegn til DUOXA2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating T4 concentration	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Ofte (30–79 %)
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Ofte (30–79 %)
Underactive thyroid gland from birth	Ofte (30–79 %)
Increased radioactive iodine uptake	Noen ganger (5–29 %)
Positive perchlorate discharge test	Noen ganger (5–29 %)
Reduced radioactive iodine uptake	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed cranial suture closure	Ofte (30–79 %)
Large posterior fontanelle	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Facial puffiness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Lethargy	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Noen ganger (5–29 %)
Hypothermia	Noen ganger (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Noen ganger (5–29 %)
Laboratory abnormality	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal shape of end part of bone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Slow heartbeats	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DUOXA2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test