Ominaisuudet

Geeniin DUOXA2 yhdistetyt ominaisuudet

dual oxidase maturation factor 2

Human Phenotype Ontology yhdistää DUOXA2-geeniin 32 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating T4 concentration	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Usein (30–79%)
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Usein (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Usein (30–79%)
Increased radioactive iodine uptake	Joskus (5–29%)
Positive perchlorate discharge test	Joskus (5–29%)
Reduced radioactive iodine uptake	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed cranial suture closure	Usein (30–79%)
Large posterior fontanelle	Usein (30–79%)
Abnormally large tongue	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Facial puffiness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Lethargy	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Joskus (5–29%)
Hypothermia	Joskus (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Joskus (5–29%)
Laboratory abnormality	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of end part of bone	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Slow heartbeats	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DUOXA2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test