Egenskaber

Egenskaber knyttet til DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 32 egenskaber til DUOXA2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating T4 concentration	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Ofte (30–79 %)
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Ofte (30–79 %)
Underactive thyroid gland from birth	Ofte (30–79 %)
Increased radioactive iodine uptake	Nogle gange (5–29 %)
Positive perchlorate discharge test	Nogle gange (5–29 %)
Reduced radioactive iodine uptake	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed cranial suture closure	Ofte (30–79 %)
Large posterior fontanelle	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Facial puffiness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Lethargy	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Nogle gange (5–29 %)
Hypothermia	Nogle gange (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Nogle gange (5–29 %)
Laboratory abnormality	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of end part of bone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slow heartbeats	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DUOXA2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test