Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 32 kenmerken aan DUOXA2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating T4 concentrationHeel vaak (80–99%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationHeel vaak (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neckVaak (30–79%)
Thyroid defect in oxidation and organification of iodideVaak (30–79%)
Underactive thyroid gland from birthVaak (30–79%)
Increased radioactive iodine uptakeSoms (5–29%)
Positive perchlorate discharge testSoms (5–29%)
Reduced radioactive iodine uptakeSoms (5–29%)
Underactive thyroidNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed cranial suture closureVaak (30–79%)
Large posterior fontanelleVaak (30–79%)
Abnormally large tongueSoms (5–29%)
Depressed nasal bridgeSoms (5–29%)
Facial puffinessSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ConstipationVaak (30–79%)
Feeding difficulties in infancyVaak (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newbornVaak (30–79%)
Umbilical herniaVaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Neurodevelopmental delayVaak (30–79%)
Decreased reflex responseSoms (5–29%)
Intellectual disabilitySoms (5–29%)
LethargySoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating thyroglobulin concentrationSoms (5–29%)
HypothermiaSoms (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaSoms (5–29%)
Laboratory abnormalityNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal shape of end part of boneVaak (30–79%)
Low muscle toneSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed proximal femoral epiphyseal ossificationVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Slow heartbeatsSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentZelden (1–4%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DUOXA2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen