Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DLG3

discs large MAGUK scaffold protein 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq13.1
Koordinater
Kromosom X: 70.444.835–70.505.490 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 60,7 kb
Protein
817 aminosyrer
Også kendt som
NE-Dlg, SAP102, SAP-102, NEDLG, KIAA1232, MRX90, PPP1R82
MANE Select-transkript
ENST00000374360.8NM_021120.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er DLG3 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom X, med en klamme ved DLG3. DLG3 og 15 gener i nærheden på kromosom X, fra 69.975.163 til 70.975.162.Kromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbEDA: 69.616.067–70.039.472, fremadrettet-strengEDAAWAT2: 70.040.542–70.049.988, omvendt-strengAWAT2OTUD6A: 70.062.457–70.064.179, fremadrettet-strengOTUD6AIGBP1: 70.133.345–70.166.327, fremadrettet-strengIGBP1DGAT2L6: 70.177.483–70.205.704, fremadrettet-strengDGAT2L6PDZD11: 70.223.409–70.290.596, omvendt-strengAWAT1: 70.234.655–70.240.659, fremadrettet-strengP2RY4: 70.258.166–70.260.204, omvendt-strengP2RY4ARR3: 70.268.305–70.281.840, fremadrettet-strengARR3RAB41: 70.282.093–70.285.003, fremadrettet-strengRAB41KIF4A: 70.290.021–70.420.924, fremadrettet-strengKIF4AGDPD2: 70.423.031–70.433.710, fremadrettet-strengGDPD2DLG3: 70.444.835–70.505.490, fremadrettet-strengDLG3TEX11: 70.528.940–70.908.711, omvendt-strengTEX11SLC7A3: 70.925.556–70.931.149, omvendt-strengSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, omvendt-strengSNX12Diagram af DLG3: 19 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 70.444.835–70.445.558, 724 baserExon 2: 70.448.913–70.448.963, 51 baserExon 3: 70.449.359–70.449.483, 125 baserExon 4: 70.449.690–70.449.859, 170 baserExon 5: 70.450.169–70.450.305, 137 baserExon 6: 70.450.639–70.450.783, 145 baserExon 7: 70.451.867–70.452.026, 160 baserExon 8: 70.453.637–70.453.793, 157 baserExon 9: 70.454.214–70.454.316, 103 baserExon 10: 70.479.150–70.479.264, 115 baserExon 11: 70.492.107–70.492.283, 177 baserExon 12: 70.492.521–70.492.596, 76 baserExon 13: 70.495.408–70.495.453, 46 baserExon 14: 70.498.520–70.498.570, 51 baserExon 15: 70.499.176–70.499.277, 102 baserExon 16: 70.499.877–70.500.049, 173 baserExon 17: 70.500.471–70.500.580, 110 baserExon 18: 70.500.898–70.500.989, 92 baserExon 19: 70.502.163–70.505.490, 3.328 baser151015195′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 6 kb af genets 60,7 kb; 2.454 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest DLG3

    18

    positioner i DLG3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 60,7 kb af DLG3, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DLG3-genet: discs large MAGUK scaffold protein 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dlg3

    Vancouver

    Dante Labs. DLG3-genet: discs large MAGUK scaffold protein 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dlg3

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test