Característica

2-hydroxyadipic aciduria

The concentration of 2-hydroxyadipic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0034465

Também conhecida como: 2-hydroxyadipic acid high in urine
Sistema do corpo: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

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1 gene associado a 2-hydroxyadipic aciduria

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa 2-hydroxyadipic aciduria. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	Sempre	Em 2 doenças

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.