Características

Características associadas a DHODH

dihydroorotate dehydrogenase (quinone)

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a DHODH, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft eyelid	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Lower eyelid folded out	Muito frequente (80–99%)
Zygomatic flattening	Muito frequente (80–99%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Frequente (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Não registado
Cleft upper lip	Não registado
Cone shaped tooth	Não registado
Everted eyelid	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped inner large forearm bone	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Muito frequente (80–99%)
Finger syndactyly	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Abnormal feet structure	Não registado
Dislocated hip since birth	Não registado
Fused forearm bones	Não registado
Short thumb	Não registado
Webbed fingers or toes	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Cupped ear	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Small ears	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the middle ear	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the kidney	Não registado
Short penis	Não registado
Undescended testes	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Midgut malrotation	Não registado
Pyloric stenosis	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Funnel chest	Não registado
Supernumerary vertebrae	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Não registado
Growth delay as children	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Accessory nipple	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingerprints	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DHODH e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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