Požymiai

Su DHODH susiję požymiai

dihydroorotate dehydrogenase (quinone)

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su DHODH, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cleft eyelid	Labai dažnai (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Lower eyelid folded out	Labai dažnai (80–99%)
Zygomatic flattening	Labai dažnai (80–99%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Dažnai (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Neužfiksuota
Cleft upper lip	Neužfiksuota
Cone shaped tooth	Neužfiksuota
Everted eyelid	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped inner large forearm bone	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Labai dažnai (80–99%)
Finger syndactyly	Dažnai (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Dažnai (30–79%)
Abnormal feet structure	Neužfiksuota
Dislocated hip since birth	Neužfiksuota
Fused forearm bones	Neužfiksuota
Short thumb	Neužfiksuota
Webbed fingers or toes	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cupped ear	Labai dažnai (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Labai dažnai (80–99%)
Small ears	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the middle ear	Dažnai (30–79%)
Conductive deafness	Dažnai (30–79%)
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the kidney	Neužfiksuota
Short penis	Neužfiksuota
Undescended testes	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Midgut malrotation	Neužfiksuota
Pyloric stenosis	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Funnel chest	Neužfiksuota
Supernumerary vertebrae	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Neužfiksuota
Growth delay as children	Neužfiksuota

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accessory nipple	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal fingerprints	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DHODH susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test