Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s DHODH
dihydroorotate dehydrogenase (quinone)
Human Phenotype Ontology spojuje s DHODH 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Cleft eyelid | Velmi často (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Velmi často (80–99 %) |
| Little lower jaw | Velmi často (80–99 %) |
| Lower eyelid folded out | Velmi často (80–99 %) |
| Zygomatic flattening | Velmi často (80–99 %) |
| Cleft palate | Často (30–79 %) |
| Non-midline cleft of the upper lip | Často (30–79 %) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Nezaznamenáno |
| Cleft upper lip | Nezaznamenáno |
| Cone shaped tooth | Nezaznamenáno |
| Everted eyelid | Nezaznamenáno |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Underdeveloped inner large forearm bone | Velmi často (80–99 %) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Velmi často (80–99 %) |
| Finger syndactyly | Často (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger | Často (30–79 %) |
| Abnormal feet structure | Nezaznamenáno |
| Dislocated hip since birth | Nezaznamenáno |
| Fused forearm bones | Nezaznamenáno |
| Short thumb | Nezaznamenáno |
| Webbed fingers or toes | Nezaznamenáno |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Cupped ear | Velmi často (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Velmi často (80–99 %) |
| Small ears | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormality of the middle ear | Často (30–79 %) |
| Conductive deafness | Často (30–79 %) |
| Low-set ears | Nezaznamenáno |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Nezaznamenáno |
| Short penis | Nezaznamenáno |
| Undescended testes | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Midgut malrotation | Nezaznamenáno |
| Pyloric stenosis | Nezaznamenáno |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Funnel chest | Nezaznamenáno |
| Supernumerary vertebrae | Nezaznamenáno |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Growth delay | Nezaznamenáno |
| Growth delay as children | Nezaznamenáno |
Abnormality of the breast
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Accessory nipple | Velmi často (80–99 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Často (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Cross-eyed | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | Velmi často (80–99 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DHODH a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů