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Rasgos

Rasgos asociados a DHODH

dihydroorotate dehydrogenase (quinone)

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a DHODH, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cleft eyelidMuy frecuente (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsMuy frecuente (80–99 %)
Little lower jawMuy frecuente (80–99 %)
Lower eyelid folded outMuy frecuente (80–99 %)
Zygomatic flatteningMuy frecuente (80–99 %)
Cleft palateFrecuente (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lipFrecuente (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavityNo registrado
Cleft upper lipNo registrado
Cone shaped toothNo registrado
Everted eyelidNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Underdeveloped inner large forearm boneMuy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped outer large forearm boneMuy frecuente (80–99 %)
Finger syndactylyFrecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the fingerFrecuente (30–79 %)
Abnormal feet structureNo registrado
Dislocated hip since birthNo registrado
Fused forearm bonesNo registrado
Short thumbNo registrado
Webbed fingers or toesNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cupped earMuy frecuente (80–99 %)
Ears rotated toward back of headMuy frecuente (80–99 %)
Small earsMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the middle earFrecuente (30–79 %)
Conductive deafnessFrecuente (30–79 %)
Low-set earsNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the kidneyNo registrado
Short penisNo registrado
Undescended testesNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Midgut malrotationNo registrado
Pyloric stenosisNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Funnel chestNo registrado
Supernumerary vertebraeNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delayNo registrado
Growth delay as childrenNo registrado

Abnormality of the breast

RasgoFrecuencia con la que aparece
Accessory nippleMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphologyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cross-eyedA veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal fingerprintsMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DHODH y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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