Ominaisuudet

Geeniin DHODH yhdistetyt ominaisuudet

dihydroorotate dehydrogenase (quinone)

Human Phenotype Ontology yhdistää DHODH-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Lower eyelid folded out	Hyvin usein (80–99%)
Zygomatic flattening	Hyvin usein (80–99%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Usein (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ei kirjattu
Cleft upper lip	Ei kirjattu
Cone shaped tooth	Ei kirjattu
Everted eyelid	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped inner large forearm bone	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Hyvin usein (80–99%)
Finger syndactyly	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Usein (30–79%)
Abnormal feet structure	Ei kirjattu
Dislocated hip since birth	Ei kirjattu
Fused forearm bones	Ei kirjattu
Short thumb	Ei kirjattu
Webbed fingers or toes	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cupped ear	Hyvin usein (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Small ears	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the middle ear	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the kidney	Ei kirjattu
Short penis	Ei kirjattu
Undescended testes	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Midgut malrotation	Ei kirjattu
Pyloric stenosis	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Funnel chest	Ei kirjattu
Supernumerary vertebrae	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Ei kirjattu
Growth delay as children	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accessory nipple	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingerprints	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DHODH-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test