특성

DHODH 연관 특성

dihydroorotate dehydrogenase (quinone)

인간 표현형 온톨로지가 DHODH에 연결하는 특성은 39개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Cleft eyelid	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Lower eyelid folded out	매우 자주 (80–99%)
Zygomatic flattening	매우 자주 (80–99%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	자주 (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	기록되지 않음
Cleft upper lip	기록되지 않음
Cone shaped tooth	기록되지 않음
Everted eyelid	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Underdeveloped inner large forearm bone	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	매우 자주 (80–99%)
Finger syndactyly	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger	자주 (30–79%)
Abnormal feet structure	기록되지 않음
Dislocated hip since birth	기록되지 않음
Fused forearm bones	기록되지 않음
Short thumb	기록되지 않음
Webbed fingers or toes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cupped ear	매우 자주 (80–99%)
Ears rotated toward back of head	매우 자주 (80–99%)
Small ears	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the middle ear	자주 (30–79%)
Conductive deafness	자주 (30–79%)
Low-set ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Midgut malrotation	기록되지 않음
Pyloric stenosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Funnel chest	기록되지 않음
Supernumerary vertebrae	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Growth delay	기록되지 않음
Growth delay as children	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Accessory nipple	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal fingerprints	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DHODH에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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