Merkmale

Mit DHODH verknüpfte Merkmale

dihydroorotate dehydrogenase (quinone)

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit DHODH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Lower eyelid folded out	Sehr häufig (80–99 %)
Zygomatic flattening	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nicht erfasst
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Cone shaped tooth	Nicht erfasst
Everted eyelid	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped inner large forearm bone	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Sehr häufig (80–99 %)
Finger syndactyly	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Abnormal feet structure	Nicht erfasst
Dislocated hip since birth	Nicht erfasst
Fused forearm bones	Nicht erfasst
Short thumb	Nicht erfasst
Webbed fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cupped ear	Sehr häufig (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Small ears	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the kidney	Nicht erfasst
Short penis	Nicht erfasst
Undescended testes	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Midgut malrotation	Nicht erfasst
Pyloric stenosis	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Funnel chest	Nicht erfasst
Supernumerary vertebrae	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Nicht erfasst
Growth delay as children	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory nipple	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingerprints	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DHODH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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