Tratti

Tratti collegati a DHODH

dihydroorotate dehydrogenase (quinone)

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a DHODH, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft eyelid	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Lower eyelid folded out	Molto spesso (80–99%)
Zygomatic flattening	Molto spesso (80–99%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Spesso (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Non registrato
Cleft upper lip	Non registrato
Cone shaped tooth	Non registrato
Everted eyelid	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped inner large forearm bone	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Molto spesso (80–99%)
Finger syndactyly	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Abnormal feet structure	Non registrato
Dislocated hip since birth	Non registrato
Fused forearm bones	Non registrato
Short thumb	Non registrato
Webbed fingers or toes	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Cupped ear	Molto spesso (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Small ears	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the middle ear	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the kidney	Non registrato
Short penis	Non registrato
Undescended testes	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Midgut malrotation	Non registrato
Pyloric stenosis	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Funnel chest	Non registrato
Supernumerary vertebrae	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Non registrato
Growth delay as children	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory nipple	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fingerprints	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DHODH e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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