Özellikler

DHODH ile ilişkili özellikler

dihydroorotate dehydrogenase (quinone)

Human Phenotype Ontology, DHODH ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft eyelid	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Lower eyelid folded out	Çok sık (%80–99)
Zygomatic flattening	Çok sık (%80–99)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Non-midline cleft of the upper lip	Sık (%30–79)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Kaydedilmedi
Cleft upper lip	Kaydedilmedi
Cone shaped tooth	Kaydedilmedi
Everted eyelid	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped inner large forearm bone	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped outer large forearm bone	Çok sık (%80–99)
Finger syndactyly	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Abnormal feet structure	Kaydedilmedi
Dislocated hip since birth	Kaydedilmedi
Fused forearm bones	Kaydedilmedi
Short thumb	Kaydedilmedi
Webbed fingers or toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cupped ear	Çok sık (%80–99)
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Small ears	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the middle ear	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the kidney	Kaydedilmedi
Short penis	Kaydedilmedi
Undescended testes	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Midgut malrotation	Kaydedilmedi
Pyloric stenosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Funnel chest	Kaydedilmedi
Supernumerary vertebrae	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Kaydedilmedi
Growth delay as children	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accessory nipple	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingerprints	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DHODH ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al