Trăsături

Trăsături asociate cu DHODH

dihydroorotate dehydrogenase (quinone)

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu DHODH, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft eyelid	Foarte des (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Lower eyelid folded out	Foarte des (80–99%)
Zygomatic flattening	Foarte des (80–99%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Des (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Neînregistrat
Cleft upper lip	Neînregistrat
Cone shaped tooth	Neînregistrat
Everted eyelid	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdeveloped inner large forearm bone	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Foarte des (80–99%)
Finger syndactyly	Des (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Des (30–79%)
Abnormal feet structure	Neînregistrat
Dislocated hip since birth	Neînregistrat
Fused forearm bones	Neînregistrat
Short thumb	Neînregistrat
Webbed fingers or toes	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cupped ear	Foarte des (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Foarte des (80–99%)
Small ears	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the middle ear	Des (30–79%)
Conductive deafness	Des (30–79%)
Low-set ears	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the kidney	Neînregistrat
Short penis	Neînregistrat
Undescended testes	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Midgut malrotation	Neînregistrat
Pyloric stenosis	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Funnel chest	Neînregistrat
Supernumerary vertebrae	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Neînregistrat
Growth delay as children	Neînregistrat

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accessory nipple	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal fingerprints	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DHODH și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu