Cechy

Cechy powiązane z DHODH

dihydroorotate dehydrogenase (quinone)

Human Phenotype Ontology łączy z DHODH 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cleft eyelid	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Lower eyelid folded out	Bardzo często (80–99%)
Zygomatic flattening	Bardzo często (80–99%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Często (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nie odnotowano
Cleft upper lip	Nie odnotowano
Cone shaped tooth	Nie odnotowano
Everted eyelid	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped inner large forearm bone	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Bardzo często (80–99%)
Finger syndactyly	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)
Abnormal feet structure	Nie odnotowano
Dislocated hip since birth	Nie odnotowano
Fused forearm bones	Nie odnotowano
Short thumb	Nie odnotowano
Webbed fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Cupped ear	Bardzo często (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Small ears	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the middle ear	Często (30–79%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the kidney	Nie odnotowano
Short penis	Nie odnotowano
Undescended testes	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Midgut malrotation	Nie odnotowano
Pyloric stenosis	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Funnel chest	Nie odnotowano
Supernumerary vertebrae	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Nie odnotowano
Growth delay as children	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Accessory nipple	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fingerprints	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DHODH i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test