Egenskaber

Egenskaber knyttet til DHODH

dihydroorotate dehydrogenase (quinone)

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til DHODH, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Lower eyelid folded out	Meget ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Meget ofte (80–99 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ikke registreret
Cleft upper lip	Ikke registreret
Cone shaped tooth	Ikke registreret
Everted eyelid	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped inner large forearm bone	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Meget ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Abnormal feet structure	Ikke registreret
Dislocated hip since birth	Ikke registreret
Fused forearm bones	Ikke registreret
Short thumb	Ikke registreret
Webbed fingers or toes	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cupped ear	Meget ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Small ears	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the kidney	Ikke registreret
Short penis	Ikke registreret
Undescended testes	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Midgut malrotation	Ikke registreret
Pyloric stenosis	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Funnel chest	Ikke registreret
Supernumerary vertebrae	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ikke registreret
Growth delay as children	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accessory nipple	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal fingerprints	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DHODH og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test