Características

Características associadas a CLN8

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

A Human Phenotype Ontology associa 48 características a CLN8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Epilepsy	Sempre
Jerking	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Degeneration of cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Inability to walk	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Clumsiness	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
EEG with abnormally slow frequencies	Frequente (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Frequente (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Loss of speech	Frequente (30–79%)
Motor regression	Frequente (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Dementia	Por vezes (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Por vezes (5–29%)
T2 hypointense thalamus	Por vezes (5–29%)
EEG abnormality	Não registado
Grand mal seizures	Não registado
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Não registado
Irritability	Não registado
Mental deterioration	Não registado
Restlessness	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Progressive loss of vision	Sempre
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of pattern visual evoked potentials	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Sempre
Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Muito frequente (80–99%)
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty in standing	Frequente (30–79%)
Spastic tetraplegia	Frequente (30–79%)
Frequent falls	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Vascular granular osmiophilic material deposition	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CLN8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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