Caractéristiques

Caractéristiques liées à CLN8

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

La Human Phenotype Ontology associe 48 caractéristiques à CLN8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
Epilepsy	Toujours
Jerking	Toujours
Loss of ability to walk	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Degeneration of cerebellum	Très souvent (80–99 %)
Inability to walk	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
EEG with abnormally slow frequencies	Souvent (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Souvent (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Loss of speech	Souvent (30–79 %)
Motor regression	Souvent (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Dementia	Parfois (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Parfois (5–29 %)
T2 hypointense thalamus	Parfois (5–29 %)
EEG abnormality	Non signalé
Grand mal seizures	Non signalé
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Non signalé
Irritability	Non signalé
Mental deterioration	Non signalé
Restlessness	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Progressive loss of vision	Toujours
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of pattern visual evoked potentials	Souvent (30–79 %)
Optic disc pallor	Souvent (30–79 %)
Undetectable electroretinogram	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Toujours
Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Très souvent (80–99 %)
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulty in standing	Souvent (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Souvent (30–79 %)
Frequent falls	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gastrostomy tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vascular granular osmiophilic material deposition	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CLN8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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