Rysy

Rysy spojené s CLN8

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

Human Phenotype Ontology spojuje s CLN8 48 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Epilepsy	Vždy
Jerking	Vždy
Loss of ability to walk	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Degeneration of cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Inability to walk	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Clumsiness	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
EEG with abnormally slow frequencies	Často (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Loss of speech	Často (30–79 %)
Motor regression	Často (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Dementia	Někdy (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Někdy (5–29 %)
T2 hypointense thalamus	Někdy (5–29 %)
EEG abnormality	Nezaznamenáno
Grand mal seizures	Nezaznamenáno
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Nezaznamenáno
Irritability	Nezaznamenáno
Mental deterioration	Nezaznamenáno
Restlessness	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressive loss of vision	Vždy
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of pattern visual evoked potentials	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Undetectable electroretinogram	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Vždy
Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Velmi často (80–99 %)
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty in standing	Často (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Často (30–79 %)
Frequent falls	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vascular granular osmiophilic material deposition	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CLN8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test