Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CLN8

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 48 χαρακτηριστικά με το CLN8, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ataxia	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Jerking	Πάντα
Loss of ability to walk	Πάντα
Loss of developmental milestones	Πάντα
Degeneration of cerebellum	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to walk	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal speech pattern	Συχνά (30–79%)
Clumsiness	Συχνά (30–79%)
Cognitive impairment	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
EEG with abnormally slow frequencies	Συχνά (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Συχνά (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Loss of speech	Συχνά (30–79%)
Motor regression	Συχνά (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Συχνά (30–79%)
Unsteady walk	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Behavioral abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Dementia	Μερικές φορές (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Μερικές φορές (5–29%)
T2 hypointense thalamus	Μερικές φορές (5–29%)
EEG abnormality	Δεν έχει καταγραφεί
Grand mal seizures	Δεν έχει καταγραφεί
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Δεν έχει καταγραφεί
Irritability	Δεν έχει καταγραφεί
Mental deterioration	Δεν έχει καταγραφεί
Restlessness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Progressive loss of vision	Πάντα
Visual impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of pattern visual evoked potentials	Συχνά (30–79%)
Optic disc pallor	Συχνά (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Συχνά (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Πάντα
Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Πολύ συχνά (80–99%)
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Difficulty in standing	Συχνά (30–79%)
Spastic tetraplegia	Συχνά (30–79%)
Frequent falls	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gastrostomy tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Vascular granular osmiophilic material deposition	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CLN8 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας