Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CLN8

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 48 kenmerken aan CLN8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Altijd
Epilepsy	Altijd
Jerking	Altijd
Loss of ability to walk	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Degeneration of cerebellum	Heel vaak (80–99%)
Inability to walk	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Abnormal speech pattern	Vaak (30–79%)
Clumsiness	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
EEG with abnormally slow frequencies	Vaak (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Vaak (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Loss of speech	Vaak (30–79%)
Motor regression	Vaak (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Vaak (30–79%)
Unsteady walk	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Dementia	Soms (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Soms (5–29%)
T2 hypointense thalamus	Soms (5–29%)
EEG abnormality	Niet vastgelegd
Grand mal seizures	Niet vastgelegd
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Niet vastgelegd
Irritability	Niet vastgelegd
Mental deterioration	Niet vastgelegd
Restlessness	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Progressive loss of vision	Altijd
Visual impairment	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of pattern visual evoked potentials	Vaak (30–79%)
Optic disc pallor	Vaak (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Vaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Altijd
Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Heel vaak (80–99%)
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Difficulty in standing	Vaak (30–79%)
Spastic tetraplegia	Vaak (30–79%)
Frequent falls	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gastrostomy tube feeding in infancy	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Vascular granular osmiophilic material deposition	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CLN8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen