Tratti

Tratti collegati a CLN8

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

La Human Phenotype Ontology collega 48 tratti a CLN8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Epilepsy	Sempre
Jerking	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Degeneration of cerebellum	Molto spesso (80–99%)
Inability to walk	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
EEG with abnormally slow frequencies	Spesso (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Spesso (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Loss of speech	Spesso (30–79%)
Motor regression	Spesso (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Dementia	A volte (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	A volte (5–29%)
T2 hypointense thalamus	A volte (5–29%)
EEG abnormality	Non registrato
Grand mal seizures	Non registrato
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Non registrato
Irritability	Non registrato
Mental deterioration	Non registrato
Restlessness	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Progressive loss of vision	Sempre
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of pattern visual evoked potentials	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Sempre
Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Molto spesso (80–99%)
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty in standing	Spesso (30–79%)
Spastic tetraplegia	Spesso (30–79%)
Frequent falls	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Vascular granular osmiophilic material deposition	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CLN8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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