Rasgos

Rasgos asociados a CLN8

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

El Human Phenotype Ontology asocia 48 rasgos a CLN8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Epilepsy	Siempre
Jerking	Siempre
Loss of ability to walk	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Degeneration of cerebellum	Muy frecuente (80–99 %)
Inability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Frecuente (30–79 %)
Clumsiness	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
EEG with abnormally slow frequencies	Frecuente (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Frecuente (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Loss of speech	Frecuente (30–79 %)
Motor regression	Frecuente (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Frecuente (30–79 %)
Unsteady walk	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Dementia	A veces (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	A veces (5–29 %)
T2 hypointense thalamus	A veces (5–29 %)
EEG abnormality	No registrado
Grand mal seizures	No registrado
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	No registrado
Irritability	No registrado
Mental deterioration	No registrado
Restlessness	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Progressive loss of vision	Siempre
Visual impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of pattern visual evoked potentials	Frecuente (30–79 %)
Optic disc pallor	Frecuente (30–79 %)
Undetectable electroretinogram	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Siempre
Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Muy frecuente (80–99 %)
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Difficulty in standing	Frecuente (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Frecuente (30–79 %)
Frequent falls	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gastrostomy tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Vascular granular osmiophilic material deposition	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CLN8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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