Ominaisuudet

Geeniin CLN8 yhdistetyt ominaisuudet

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

Human Phenotype Ontology yhdistää CLN8-geeniin 48 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Epilepsy	Aina
Jerking	Aina
Loss of ability to walk	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Degeneration of cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Inability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Usein (30–79%)
Clumsiness	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
EEG with abnormally slow frequencies	Usein (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Usein (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Loss of speech	Usein (30–79%)
Motor regression	Usein (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Usein (30–79%)
Unsteady walk	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Dementia	Joskus (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Joskus (5–29%)
T2 hypointense thalamus	Joskus (5–29%)
EEG abnormality	Ei kirjattu
Grand mal seizures	Ei kirjattu
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Ei kirjattu
Irritability	Ei kirjattu
Mental deterioration	Ei kirjattu
Restlessness	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Progressive loss of vision	Aina
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of pattern visual evoked potentials	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Aina
Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Hyvin usein (80–99%)
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Difficulty in standing	Usein (30–79%)
Spastic tetraplegia	Usein (30–79%)
Frequent falls	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vascular granular osmiophilic material deposition	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CLN8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test