Merkmale

Mit CLN8 verknüpfte Merkmale

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 48 Merkmale mit CLN8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Epilepsy	Immer
Jerking	Immer
Loss of ability to walk	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Degeneration of cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
EEG with abnormally slow frequencies	Häufig (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Loss of speech	Häufig (30–79 %)
Motor regression	Häufig (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Manchmal (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Manchmal (5–29 %)
T2 hypointense thalamus	Manchmal (5–29 %)
EEG abnormality	Nicht erfasst
Grand mal seizures	Nicht erfasst
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Nicht erfasst
Irritability	Nicht erfasst
Mental deterioration	Nicht erfasst
Restlessness	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressive loss of vision	Immer
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of pattern visual evoked potentials	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Undetectable electroretinogram	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Immer
Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Sehr häufig (80–99 %)
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty in standing	Häufig (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vascular granular osmiophilic material deposition	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CLN8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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