Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CCDC39

coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q26.33
Koordinater
Kromosom 3: 180 614 008–180 679 489 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 65,5 kb
Protein
941 aminosyror
Även känd som
DKFZp434A128, CILD14, FAP59, CFAP59
MANE Select-transkript
ENST00000476379.6NM_181426.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär ciliär dyskinesi

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som främst påverkar luftvägarna och kännetecknas av kronisk sjukdom i de övre och nedre luftvägarna. Ungefär hälften av PCD-patienterna har en lateralitetsdefekt i organen (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaxi).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är CCDC39 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där CCDC39 finns. CCDC39 och 3 gener i närheten på kromosom 3, från 180 146 749 till 181 146 748.Kromosom 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29180,2 Mb180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 MbTTC14: 180 602 078–180 618 342, framåt-strängTTC14CCDC39: 180 614 008–180 679 489, bakåt-strängCCDC39FXR1: 180 868 141–180 982 753, framåt-strängFXR1DNAJC19: 180 939 429–180 989 843, bakåt-strängDNAJC19Diagram över CCDC39: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 180 614 008–180 615 077, 1 070 baserExon 19: 180 616 281–180 616 363, 83 baserExon 18: 180 616 516–180 616 695, 180 baserExon 17: 180 616 826–180 616 966, 141 baserExon 16: 180 619 259–180 619 365, 107 baserExon 15: 180 619 811–180 619 970, 160 baserExon 14: 180 631 469–180 631 592, 124 baserExon 13: 180 641 993–180 642 201, 209 baserExon 12: 180 644 120–180 644 257, 138 baserExon 11: 180 647 079–180 647 243, 165 baserExon 10: 180 648 165–180 648 359, 195 baserExon 9: 180 651 401–180 651 533, 133 baserExon 8: 180 652 163–180 652 266, 104 baserExon 7: 180 654 762–180 654 953, 192 baserExon 6: 180 659 452–180 659 580, 129 baserExon 5: 180 659 677–180 659 769, 93 baserExon 4: 180 660 570–180 660 728, 159 baserExon 3: 180 661 861–180 662 007, 147 baserExon 2: 180 663 867–180 663 986, 120 baserExon 1: 180 679 291–180 679 489, 199 baser201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 65,5 kb, och 2 826 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CCDC39

170

positioner i CCDC39 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 65,5 kb av CCDC39, inklusive introner, och inte bara de 3,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CCDC39

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CCDC39 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CCDC39-genen: coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ccdc39

Vancouver

Dante Labs. CCDC39-genen: coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ccdc39

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test