Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

CCDC39

coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q26.33
Koordinater
Kromosom 3: 180.614.008–180.679.489 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 65,5 kb
Protein
941 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
DKFZp434A128, CILD14, FAP59, CFAP59
MANE Select-transkript
ENST00000476379.6NM_181426.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjælden, genetisk heterogen sygdom, primært i luftvejene, karakteriseret ved kronisk sygdom i de øvre og nedre luftveje. Omkring halvdelen af patienterne med PCD har en lateralitetsdefekt i organerne (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CCDC39 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved CCDC39. CCDC39 og 3 gener i nærheden på kromosom 3, fra 180.146.749 til 181.146.748.Kromosom 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29180,2 Mb180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 MbTTC14: 180.602.078–180.618.342, fremadrettet-strengTTC14CCDC39: 180.614.008–180.679.489, omvendt-strengCCDC39FXR1: 180.868.141–180.982.753, fremadrettet-strengFXR1DNAJC19: 180.939.429–180.989.843, omvendt-strengDNAJC19Diagram af CCDC39: 20 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 19: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 180.614.008–180.615.077, 1.070 baserExon 19: 180.616.281–180.616.363, 83 baserExon 18: 180.616.516–180.616.695, 180 baserExon 17: 180.616.826–180.616.966, 141 baserExon 16: 180.619.259–180.619.365, 107 baserExon 15: 180.619.811–180.619.970, 160 baserExon 14: 180.631.469–180.631.592, 124 baserExon 13: 180.641.993–180.642.201, 209 baserExon 12: 180.644.120–180.644.257, 138 baserExon 11: 180.647.079–180.647.243, 165 baserExon 10: 180.648.165–180.648.359, 195 baserExon 9: 180.651.401–180.651.533, 133 baserExon 8: 180.652.163–180.652.266, 104 baserExon 7: 180.654.762–180.654.953, 192 baserExon 6: 180.659.452–180.659.580, 129 baserExon 5: 180.659.677–180.659.769, 93 baserExon 4: 180.660.570–180.660.728, 159 baserExon 3: 180.661.861–180.662.007, 147 baserExon 2: 180.663.867–180.663.986, 120 baserExon 1: 180.679.291–180.679.489, 199 baser201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 65,5 kb; 2.826 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CCDC39

170

positioner i CCDC39, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 65,5 kb af CCDC39, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til CCDC39

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CCDC39 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CCDC39-genet: coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ccdc39

Vancouver

Dante Labs. CCDC39-genet: coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ccdc39

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test