Características

Características associadas a BUD13

BUD13 spliceosome associated protein

A Human Phenotype Ontology associa 25 características a BUD13, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad forehead	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Triangular face	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Corneal opacity	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Aortic regurgitation	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Thickened aortic valve cusp	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized lipodystrophy	Sempre
Joint contracture	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Achalasia	Sempre
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dry skin	Sempre
Excessive wrinkled skin	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Demyelinating sensory neuropathy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short finger bones	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated serum cholesterol	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BUD13 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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