Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su BUD13 susiję požymiai

BUD13 spliceosome associated protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 25 požymių su BUD13, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Broad foreheadVisada
Midface retrusionVisada
Triangular faceVisada
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Corneal opacityVisada
Deeply set eyeVisada
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeDažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Aortic regurgitationKartais (5–29%)
Mitral regurgitationKartais (5–29%)
Thickened aortic valve cuspKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized lipodystrophyVisada
Joint contractureDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AchalasiaVisada
Feeding difficultiesLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dry skinVisada
Excessive wrinkled skinVisada

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Demyelinating sensory neuropathyDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureLabai dažnai (80–99%)
Faltering weightDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short finger bonesVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentVisada

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated serum cholesterolVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BUD13 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test