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특성
BUD13 연관 특성
BUD13 spliceosome associated protein
인간 표현형 온톨로지가 BUD13에 연결하는 특성은 25개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Broad forehead | 항상 |
| Midface retrusion | 항상 |
| Triangular face | 항상 |
| Abnormally small head | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Corneal opacity | 항상 |
| Deeply set eye | 항상 |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | 자주 (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Aortic regurgitation | 가끔 (5–29%) |
| Mitral regurgitation | 가끔 (5–29%) |
| Thickened aortic valve cusp | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Generalized lipodystrophy | 항상 |
| Joint contracture | 자주 (30–79%) |
| Low muscle tone | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Achalasia | 항상 |
| Feeding difficulties | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Dry skin | 항상 |
| Excessive wrinkled skin | 항상 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Demyelinating sensory neuropathy | 자주 (30–79%) |
| Intellectual disability | 자주 (30–79%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Faltering weight | 자주 (30–79%) |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short finger bones | 항상 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | 항상 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Elevated serum cholesterol | 항상 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BUD13에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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