Merkmale

Mit BUD13 verknüpfte Merkmale

BUD13 spliceosome associated protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit BUD13, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad forehead	Immer
Midface retrusion	Immer
Triangular face	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal opacity	Immer
Deeply set eye	Immer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aortic regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Thickened aortic valve cusp	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized lipodystrophy	Immer
Joint contracture	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Achalasia	Immer
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Immer
Excessive wrinkled skin	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Demyelinating sensory neuropathy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short finger bones	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated serum cholesterol	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BUD13 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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