Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga BUD13 seotud tunnused

BUD13 spliceosome associated protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BUD13 25 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Broad foreheadAlati
Midface retrusionAlati
Triangular faceAlati
Abnormally small headVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Corneal opacityAlati
Deeply set eyeAlati
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeSageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Aortic regurgitationMõnikord (5–29%)
Mitral regurgitationMõnikord (5–29%)
Thickened aortic valve cuspMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized lipodystrophyAlati
Joint contractureSageli (30–79%)
Low muscle toneSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AchalasiaAlati
Feeding difficultiesVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dry skinAlati
Excessive wrinkled skinAlati

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Demyelinating sensory neuropathySageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureVäga sageli (80–99%)
Faltering weightSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short finger bonesAlati

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentAlati

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated serum cholesterolAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BUD13 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test