Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin BUD13 yhdistetyt ominaisuudet

BUD13 spliceosome associated protein

Human Phenotype Ontology yhdistää BUD13-geeniin 25 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Broad foreheadAina
Midface retrusionAina
Triangular faceAina
Abnormally small headHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Corneal opacityAina
Deeply set eyeAina
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeUsein (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Aortic regurgitationJoskus (5–29%)
Mitral regurgitationJoskus (5–29%)
Thickened aortic valve cuspJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized lipodystrophyAina
Joint contractureUsein (30–79%)
Low muscle toneUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AchalasiaAina
Feeding difficultiesHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dry skinAina
Excessive wrinkled skinAina

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Demyelinating sensory neuropathyUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureHyvin usein (80–99%)
Faltering weightUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short finger bonesAina

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairmentAina

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated serum cholesterolAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BUD13-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test