Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BUD13

BUD13 spliceosome associated protein

Human Phenotype Ontology knytter 25 kjennetegn til BUD13, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad forehead	Alltid
Midface retrusion	Alltid
Triangular face	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corneal opacity	Alltid
Deeply set eye	Alltid
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aortic regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Mitral regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Thickened aortic valve cusp	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized lipodystrophy	Alltid
Joint contracture	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Achalasia	Alltid
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dry skin	Alltid
Excessive wrinkled skin	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Demyelinating sensory neuropathy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short finger bones	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated serum cholesterol	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BUD13 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test