Trăsături

Trăsături asociate cu BUD13

BUD13 spliceosome associated protein

Human Phenotype Ontology asociază 25 trăsături cu BUD13, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad forehead	Întotdeauna
Midface retrusion	Întotdeauna
Triangular face	Întotdeauna
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corneal opacity	Întotdeauna
Deeply set eye	Întotdeauna
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aortic regurgitation	Uneori (5–29%)
Mitral regurgitation	Uneori (5–29%)
Thickened aortic valve cusp	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized lipodystrophy	Întotdeauna
Joint contracture	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Achalasia	Întotdeauna
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dry skin	Întotdeauna
Excessive wrinkled skin	Întotdeauna

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Demyelinating sensory neuropathy	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Foarte des (80–99%)
Faltering weight	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short finger bones	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated serum cholesterol	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu BUD13 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu