Caractéristiques

Caractéristiques liées à BUD13

BUD13 spliceosome associated protein

La Human Phenotype Ontology associe 25 caractéristiques à BUD13, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad forehead	Toujours
Midface retrusion	Toujours
Triangular face	Toujours
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corneal opacity	Toujours
Deeply set eye	Toujours
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aortic regurgitation	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Thickened aortic valve cusp	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized lipodystrophy	Toujours
Joint contracture	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Achalasia	Toujours
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dry skin	Toujours
Excessive wrinkled skin	Toujours

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Demyelinating sensory neuropathy	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short finger bones	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated serum cholesterol	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BUD13 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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