Rysy

Rysy spojené s BUD13

BUD13 spliceosome associated protein

Human Phenotype Ontology spojuje s BUD13 25 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad forehead	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Triangular face	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal opacity	Vždy
Deeply set eye	Vždy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aortic regurgitation	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Thickened aortic valve cusp	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized lipodystrophy	Vždy
Joint contracture	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Achalasia	Vždy
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dry skin	Vždy
Excessive wrinkled skin	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Demyelinating sensory neuropathy	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short finger bones	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated serum cholesterol	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BUD13 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test