Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z BUD13
BUD13 spliceosome associated protein
Human Phenotype Ontology łączy z BUD13 25 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Broad forehead | Zawsze |
| Midface retrusion | Zawsze |
| Triangular face | Zawsze |
| Abnormally small head | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Corneal opacity | Zawsze |
| Deeply set eye | Zawsze |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Często (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Często (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Aortic regurgitation | Czasami (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Czasami (5–29%) |
| Thickened aortic valve cusp | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Generalized lipodystrophy | Zawsze |
| Joint contracture | Często (30–79%) |
| Low muscle tone | Często (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Achalasia | Zawsze |
| Feeding difficulties | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Dry skin | Zawsze |
| Excessive wrinkled skin | Zawsze |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Demyelinating sensory neuropathy | Często (30–79%) |
| Intellectual disability | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Short stature | Bardzo często (80–99%) |
| Faltering weight | Często (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Short finger bones | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated serum cholesterol | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BUD13 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni