Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) BUD13 génhez kapcsolódó jellemzők
BUD13 spliceosome associated protein
A Human Phenotype Ontology 25 jellemzőt kapcsol a(z) BUD13 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Broad forehead | Mindig |
| Midface retrusion | Mindig |
| Triangular face | Mindig |
| Abnormally small head | Nagyon gyakran (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Corneal opacity | Mindig |
| Deeply set eye | Mindig |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Gyakran (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Aortic regurgitation | Néha (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Néha (5–29%) |
| Thickened aortic valve cusp | Néha (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Generalized lipodystrophy | Mindig |
| Joint contracture | Gyakran (30–79%) |
| Low muscle tone | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Achalasia | Mindig |
| Feeding difficulties | Nagyon gyakran (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Dry skin | Mindig |
| Excessive wrinkled skin | Mindig |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Demyelinating sensory neuropathy | Gyakran (30–79%) |
| Intellectual disability | Gyakran (30–79%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Short stature | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Faltering weight | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Short finger bones | Mindig |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Mindig |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Elevated serum cholesterol | Mindig |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BUD13 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt