İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

BUD13 ile ilişkili özellikler

BUD13 spliceosome associated protein

Human Phenotype Ontology, BUD13 ile ilişkili 25 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Broad foreheadHer zaman
Midface retrusionHer zaman
Triangular faceHer zaman
Abnormally small headÇok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Corneal opacityHer zaman
Deeply set eyeHer zaman
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeSık (%30–79)
Clouding of the lens of the eyeSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Aortic regurgitationBazen (%5–29)
Mitral regurgitationBazen (%5–29)
Thickened aortic valve cuspBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized lipodystrophyHer zaman
Joint contractureSık (%30–79)
Low muscle toneSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AchalasiaHer zaman
Feeding difficultiesÇok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dry skinHer zaman
Excessive wrinkled skinHer zaman

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Demyelinating sensory neuropathySık (%30–79)
Intellectual disabilitySık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureÇok sık (%80–99)
Faltering weightSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short finger bonesHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated serum cholesterolHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BUD13 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al